DIAGNÓSTICO PRECOCE OU “TESTE DO PEZINHO"

JORGE FREITAS

Algumas crianças podem nascer com doenças graves dificilmente diagnosticadas nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde poderão provocar problemas, como atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma. Contudo, é possível através da realização de analises ao sangue a partir do 3º dia de vida, diagnosticar estas doenças, antes mesmo do aparecimento dos sinais clínicos, e assim iniciar o tratamento precocemente.

Com este tipo de programa, em Portugal podem ser diagnosticadas vários tipos de doenças:

- DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO, tais como: Fenilcetonuria, Leucinose, Citrulinemia, Tirosinemias tipo I e II, Aciduria Arginino-Succínica, Acidurias Orgânicas e défices de β – oxidação dos ácidos gordos.

Nestas doenças, a criança não consegue utilizar determinadas substâncias que fazem parte da sua alimentação, e que em excesso poderão mesmo ser toxicas para o fígado, sistema nervoso central, entre outras.

Sendo que a solução na maioria dos casos, passa por uma dieta especial em que essas substâncias sejam devidamente controladas.

- HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, nesta doença a tiróide não existe ou funciona mal, não produzindo em quantidades suficientes a hormona TIROXINA, essencial para um bom desenvolvimento físico e mental. Geralmente esta hormona, é fornecida a criança o mais cedo possível como medicamento diário e em princípio durante toda a vida.

Este teste deve ser feito a partir do 3º dia de vida e se possível até ao 6º. Os pais devem conforme o acompanhamento, levar a criança a Maternidade, Hospital ou Centro de Saúde da área para assim realizar a colheita de sangue, que é feita com uma ou duas picadas no calcanhar do bébé e colhido para um papel de filtro, que posteriormente é enviado para o Laboratório Nacional de Rastreio.

Os pais só serão contactados se as análises não forem normais, ou se houver necessidade de qualquer confirmação laboratorial.

Se for detectada alguma destas doenças, os pais são imediatamente avisados directamente via telefone, ou através do Centro de Saúde, de modo a que se possa dar inicio ao tratamento o mais precocemente possível.

O rastreio não é obrigatório, está sempre dependente da vontade dos pais, mas visto que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bebé são claras e evidentes.